Perfil léxico-semántico asociado a microduplicación 4p16.3: un estudio de caso

Abstract

Antecedentes y objetivos: Las microduplicaciones en el locus 4p16.3 son alteraciones genéticas poco frecuentes que pueden afectar el neurodesarrollo, particularmente el lenguaje. Diversos estudios sugieren que estas variantes están asociadas a un perfil lingüístico atípico, pero existe escasa evidencia empírica sobre los mecanismos léxicos implicados. Este trabajo tiene como objetivo caracterizar las habilidades léxico-semánticas de una niña con microduplicación 4p16.3, desde una perspectiva clínico-lingüística. Se presta especial atención a la interacción entre las dimensiones fonológica y conceptual del léxico, y a la relación entre el procesamiento léxico y las estructuras gramaticales. Materiales y métodos: Se aplicaron pruebas estandarizadas de evaluación del lenguaje (CELF-5, PPVT-III, CEG) y se analizaron transcripciones de habla espontánea para describir el perfil léxico-semántico. Además, se exploró la expresión temporal y regional de los genes duplicados mediante bases de datos moleculares. Resultados: Los resultados muestran una disociación entre el rendimiento en pruebas estructuradas y el uso funcional del lenguaje. Se observaron estrategias compensatorias en la producción verbal, un vocabulario expresivo parcialmente adecuado y dificultades en la organización de las redes léxicas. Estos hallazgos sugieren un desajuste entre el conocimiento léxico disponible y su integración en contextos comunicativos. Conclusiones: El estudio describe las características lingüísticas observadas en un caso con duplicaciones en 4p16.3 y destaca la importancia de integrar medidas cualitativas del lenguaje, análisis detallados del discurso y datos moleculares en la evaluación clínica de niños con enfermedades raras poco frecuentes. Este enfoque permite una caracterización más completa y funcional del perfil lingüístico, facilitando la identificación de patrones que podrían ser explorados en estudios futuros con mayor número de participantes. En conjunto, la aproximación adoptada subraya cómo la combinación de información clínica y molecular puede contribuir a una comprensión más profunda de la diversidad